家族性高アルドステロン症

概要

家族性高アルドステロン症は、副腎からアルドステロンが過剰に分泌され、高血圧を生じる遺伝性内分泌疾患群である。^[1]

主な特徴

アルドステロン過剰により腎臓でナトリウム保持が進み、血圧が上昇する。カリウム低下を伴う場合には筋力低下、けいれん、不整脈などがみられることがある。病型ごとに原因遺伝子と発症年齢、治療反応が異なる。^[1]

原因・仕組み

CYP11B1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]