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神経セルピン封入体を伴う家族性脳症（FENIB）

2026年8月28日 10:10 / 雨崎ハーリィ に保存された版

神経セルピン封入体を伴う家族性脳症（FENIB）は、神経細胞内に異常なニューロセルピンが蓄積し、進行性の認知・神経症状を生じる遺伝性神経変性疾患である。[1]

概要

神経セルピン封入体を伴う家族性脳症（FENIB）は、神経細胞内に異常なニューロセルピンが蓄積し、進行性の認知・神経症状を生じる遺伝性神経変性疾患である。[1]

主な特徴

発症年齢と重症度は原因変異によって異なるが、若年から中年以降に認知機能低下、性格・行動変化、けいれん、ミオクローヌス、運動障害などが現れる。SERPINI1遺伝子変異により異常タンパク質が神経細胞内で凝集体を形成する。[1]

原因・仕組み

原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

神経セルピン封入体を伴う家族性脳症（FENIB）は、神経細胞内に異常なニューロセルピンが蓄積し、進行性の認知・神経症状を生じる遺伝性神経変性疾患である。原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。[1]

安全性・注意点

認知機能低下やてんかんなどが進行し、日常生活機能が徐々に失われることがある。[1]