家族性寒冷自己炎症症候群2型

概要

家族性寒冷自己炎症症候群2型は、寒冷刺激などをきっかけに全身性炎症発作を繰り返す遺伝性自己炎症疾患である。^[1]

主な特徴

発熱、じんましん様の発疹、関節痛、筋肉痛、頭痛、結膜炎などが発作性に現れ、寒さへの曝露後に誘発されることがある。NLRP12遺伝子など自然免疫の炎症制御に関わる異常が原因となる。^[1]

原因・仕組み

NLRP12遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]