家族性カンジダ症

概要

家族性カンジダ症は、カンジダ属真菌に対する免疫防御の異常により、皮膚、爪、口腔などのカンジダ感染を繰り返す遺伝性免疫疾患である。^[1]

主な特徴

口腔カンジダ症、爪周囲や皮膚の感染などが反復または持続しやすい。病型によっては細胞性免疫に関わる経路の遺伝子異常が原因となり、カンジダに対する防御反応が十分に働かない。感染の範囲や重症度には家系や原因遺伝子による幅がある。^[1]

原因・仕組み

CARD9遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]