CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病

概要

CEBPA変異を伴う家族性急性骨髄性白血病は、血液をつくる骨髄に生じる急性骨髄性白血病の遺伝性素因を伴う型である。^[1]

主な特徴

骨髄で未熟な骨髄系細胞が異常に増え、正常な白血球・赤血球・血小板の産生を妨げる。白血球減少による感染しやすさ、貧血による疲労や脱力、血小板減少による出血やあざがみられ得る。一般的な急性骨髄性白血病より若い年齢で発症することがあり、治療後に新たな原発性白血病を生じるリスクもある。^[1]

原因・仕組み

CEBPA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]