第XIII因子欠乏症

概要

第XIII因子欠乏症は、形成された血栓を安定化する凝固第XIII因子が不足し、出血が再発しやすくなる遺伝性凝固異常症である。^[1]

主な特徴

出生直後の臍帯出血、創傷治癒の遅れ、皮下出血、筋肉内出血などが特徴となる。一般的な凝固検査が正常でも重い出血を起こすことがある。F13A1などの遺伝子変異によりフィブリン血栓の架橋が不十分となる。^[1]

原因・仕組み

F13A1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

遺伝性の第XIII因子欠乏症は常染色体劣性で遺伝する。後天性の第XIII因子欠乏症は遺伝しない。^[1]