第XI因子欠乏症

概要

第XI因子欠乏症は、凝固第XI因子の不足によって外傷や手術後に出血しやすくなる遺伝性凝固異常症である。^[1]

主な特徴

自然出血は比較的少ないが、鼻、口腔、泌尿生殖器など線溶活性が高い部位の手術や外傷後に出血が長引くことがある。月経過多や鼻出血を伴う例もある。F11遺伝子変異が主な原因である。^[1]

原因・仕組み

F11遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

重症の遺伝性第XI因子欠乏症は主に常染色体劣性で遺伝するが、一部の家系では常染色体優性型もある。後天性の型は遺伝しない。^[1]