第V因子ライデン血栓性素因

概要

第V因子ライデン血栓性素因は、凝固第V因子が活性化プロテインCによって分解されにくくなり、静脈血栓を生じやすくなる遺伝性血栓性素因である。^[1]

主な特徴

多くの保因者は無症状だが、深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが上昇する。妊娠、手術、長期不動、経口避妊薬など他の血栓リスク因子が重なると発症しやすくなる。F5遺伝子の特定変異が原因である。^[1]

原因・仕組み

F5遺伝子の特定の変異により、第V因子が活性化プロテインCによって不活化されにくくなることが血栓傾向につながる。^[1]

遺伝形式

F5遺伝子のライデン変異は親から受け継がれる。変異を1コピーもつ場合より2コピーもつ場合の方が血栓リスクは高い。^[1]