ファブリー病

概要

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。^[1]

主な特徴

小児期から手足の灼けるような痛み、発汗異常、皮膚の血管角化腫、角膜の変化、消化器症状などがみられることがある。年齢とともに腎機能障害、心肥大や不整脈、脳血管障害などの臓器障害が進む場合がある。女性でも症状が出ることがあり、重症度には大きな幅がある。^[1]

原因・仕組み

GLA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

X連鎖の遺伝形式をとる。^[1]