「ファブリー病」の差分
冒頭要約
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| 追加: ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小児期から手足の灼けるような痛み、発汗異常、皮膚の血管角化腫、角膜の変化、消化器症状などがみられることがある。年齢とともに腎機能障害、心肥大や不整脈、脳血管障害などの臓器障害が進む場合がある。女性でも症状が出ることがあり、重症度には大きな幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GLA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: X連鎖の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼAの欠損により特定の脂質が全身の細胞に蓄積するX連鎖性のライソゾーム病である。GLA遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 腎不全、心疾患、脳血管障害などの重い合併症が進行することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
