エチルマロン酸脳症

概要

エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

発達遅滞と発達退行、筋緊張低下、けいれん、不随意運動などの神経症状に加え、点状出血、手足のチアノーゼ、慢性下痢がみられる。ETHE1酵素の機能低下で硫化水素の分解が障害され、過剰な硫化物がミトコンドリアのエネルギー産生を妨げると考えられている。^[1]

原因・仕組み

ETHE1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]