「エチルマロン酸脳症」の差分
冒頭要約
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| 追加: エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 発達遅滞と発達退行、筋緊張低下、けいれん、不随意運動などの神経症状に加え、点状出血、手足のチアノーゼ、慢性下痢がみられる。ETHE1酵素の機能低下で硫化水素の分解が障害され、過剰な硫化物がミトコンドリアのエネルギー産生を妨げると考えられている。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ETHE1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: エチルマロン酸脳症は、乳児期から神経系、血管、消化管など複数の臓器に障害を生じる遺伝性疾患である。ETHE1遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経症状は進行しやすく、血管・腸管障害も伴うため、重症例では幼児期の生命予後に影響する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
