エルドハイム・チェスター病

概要

エルドハイム・チェスター病は、組織球が過剰に増殖・蓄積することで全身臓器に炎症と線維化を起こす、まれな組織球性腫瘍である。^[1]

主な特徴

長管骨の骨硬化による骨痛、下垂体障害による尿崩症、頭蓋内病変による頭痛・けいれん・認知や運動の障害、呼吸困難、心臓・腎臓病変、眼球突出、皮膚病変など多彩な症状を示す。^[1]

原因・遺伝

半数を超える例にBRAF遺伝子の体細胞変異がみられ、RAS/MAPK経路の異常活性化によって組織球が過剰に増えると考えられている。遺伝性疾患ではなく、組織球またはその前駆細胞に後天的に生じた体細胞変異によって起こる。^[1]