D-二機能タンパク質欠損症

概要

D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。^[1]

主な特徴

新生児期から筋緊張低下やけいれんがみられ、多くは発達技能を十分に獲得できない。いったん得た技能を数か月で失う発達退行、反射亢進、筋緊張亢進、難治性てんかん、視覚・聴覚喪失などが進行する。肝腫大や特徴的顔貌を伴う場合もある。^[1]

原因・遺伝

HSD17B4遺伝子の変異により、ペルオキシソームで脂肪酸のβ酸化に関わるD-二機能タンパク質の酵素活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。^[1]