「D-二機能タンパク質欠損症」の差分
冒頭要約
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| 追加: D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: D-二機能タンパク質欠損症は、乳児期から神経機能が進行性に障害されるペルオキシソーム代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 新生児期から筋緊張低下やけいれんがみられ、多くは発達技能を十分に獲得できない。いったん得た技能を数か月で失う発達退行、反射亢進、筋緊張亢進、難治性てんかん、視覚・聴覚喪失などが進行する。肝腫大や特徴的顔貌を伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: HSD17B4遺伝子の変異により、ペルオキシソームで脂肪酸のβ酸化に関わるD-二機能タンパク質の酵素活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: HSD17B4遺伝子の変異により、ペルオキシソームで脂肪酸のβ酸化に関わるD-二機能タンパク質の酵素活性が低下する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 多くの重症例では2歳を超えて生存しないが、より軽症で小児期まで生存する例もある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
