「コルネリア・デ・ランゲ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: コルネリア・デ・ランゲ症候群は、成長、発達、骨格など身体の多くの部位に影響する発達疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 主な特徴として、成長障害・低身長、知的障害、小頭症、難聴、けいれん・てんかんなどがみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: NIPBL、SMC3、HDAC8、SMC1Aなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は原因となる遺伝子によってX連鎖性または常染色体性となる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
