概要
先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
結膜に線維素がたまる木質性結膜炎が代表的で、まぶたや口腔内などの粘膜に再発性の病変を起こすことがある。[1]
原因・仕組み
原因はPLG遺伝子の変異で、プラスミノゲンの不足により線維素の分解が障害される。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
先天性プラスミノゲン欠損症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性プラスミノゲン欠損症は、粘膜に炎症性の膜様病変や増殖性病変を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
眼や気道などの粘膜病変は機能障害につながることがあるため、再発する膜様病変は専門医による確認が必要である。[1]
