希少疾患

希少疾患の項目一覧

• ペルオキシソーム病

  ペルオキシソーム病は、細胞小器官であるペルオキシソームの形成や働きに異常を生じる疾患群である。{{ref|1}}

• ライソゾーム病

  ライソゾーム病は、細胞内のライソゾームで物質を分解する仕組みに異常を生じる遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 先天代謝異常症

  先天代謝異常症は、遺伝性代謝疾患として扱われる疾患群であり、代謝物解析やゲノム解析により分子基盤の解明が進んでいる。新生…

• 自己炎症性疾患

  自己炎症性疾患は、自然免疫や炎症制御の異常と関連して発症する炎症性疾患群である。成人発症の重い炎症症候群では、体細胞変異…