概要
内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴は、耳と歯の発生異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
内耳構造が欠如または低形成となり、生まれつきの感音難聴を起こす。小耳症、狭い外耳道、小歯症を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
原因はFGF3遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
内耳迷路無形成・小耳症・小歯症を伴う先天性難聴は、耳と歯の発生異常を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
聴覚と平衡機能、言語発達に影響するため、早期の聴覚評価、補聴・教育支援、歯科的評価が重要である。[1]
