概要
先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。[1]
主な特徴
関節の動きが制限され、脊柱側弯、胸郭の変形、耳の形の特徴などを伴うことがある。まれに心血管系の合併が問題になる。[1]
原因・仕組み
結合組織の構成に関わる遺伝子変異が関与する。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
先天性拘縮性クモ指症
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性拘縮性クモ指症は、長い四肢や細長い指趾、関節拘縮を特徴とする結合組織疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
関節拘縮や脊柱変形だけでなく、心血管系の確認が必要になる場合があるため、専門診療で評価することが望ましい。[1]
