概要
先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から黄疸、成長不良、脂肪便などがみられ、脂溶性ビタミンの吸収障害を伴うことがある。[1]
原因・仕組み
胆汁酸合成に関わる酵素機能の異常が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
先天性胆汁酸合成異常症2型
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性胆汁酸合成異常症2型は、胆汁酸合成の障害により胆汁うっ滞を来す遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
黄疸や成長不良が続く場合は、肝胆道疾患や代謝性疾患を含めて小児専門医の評価が必要である。[1]
