概要
先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から黄疸、体重増加不良、脂肪便、脂溶性ビタミン不足などがみられることがある。[1]
原因・仕組み
胆汁酸合成に関わる酵素の異常により、正常な胆汁酸が作られにくくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
先天性胆汁酸合成異常症1型
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
乳児の黄疸、脂肪便、成長不良は肝胆道疾患の評価が必要であり、放置すると栄養障害や肝障害につながることがある。[1]
