「先天性胆汁酸合成異常症1型」の差分
冒頭要約
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| 追加: 先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 先天性胆汁酸合成異常症1型は、胆汁酸を十分に作れず、胆汁うっ滞を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から黄疸、体重増加不良、脂肪便、脂溶性ビタミン不足などがみられることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 胆汁酸合成に関わる酵素の異常により、正常な胆汁酸が作られにくくなる。遺伝形式は常染色体劣性である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 乳児の黄疸、脂肪便、成長不良は肝胆道疾患の評価が必要であり、放置すると栄養障害や肝障害につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-09-21 |
