概要
コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、皮膚の色素異常、手足の角化異常などがみられる。[1]
原因・遺伝
ENPP1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
コール病は、皮膚の色素や角化などに異常を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]
主な特徴として、皮膚の色素異常、手足の角化異常などがみられる。[1]
ENPP1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]