概要
コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
主な特徴として、知的障害、発達遅滞、小頭症、成長障害・低身長、筋緊張低下などがみられる。[1]
原因・遺伝
ARID1B、SOX11、SMARCE1、ARID1Aなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
コフィン・シリス症候群
2026年9月21日 10:31 / 雨崎ハーリィ に保存された版
コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
