炭酸脱水酵素VA欠損症

概要

炭酸脱水酵素VA欠損症は、乳幼児期に高アンモニア血症や酸塩基平衡異常を伴う代謝クリーゼを反復する遺伝性代謝疾患である。^[1]

主な特徴

発作時には哺乳不良、嘔吐、体重減少、傾眠、頻呼吸、けいれん、昏睡などを示し、高アンモニア血症、代謝性アシドーシス、呼吸性アルカローシス、低血糖などがみられる。多くは2歳までに初発する。^[1]

原因・遺伝

CA5A遺伝子変異によりミトコンドリア炭酸脱水酵素VAが不足し、尿素回路や糖新生など複数の代謝経路へ重炭酸を供給できなくなる。常染色体潜性遺伝である。^[1]