カントゥ症候群

概要

カントゥ症候群は、多毛、特徴的顔貌、心血管異常などを組み合わせて示すまれな遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

頭髪・体毛が多く、大頭、粗な顔貌、広い鼻梁、厚い唇などを示す。乳児期から心拡大や動脈管開存を伴うことがあり、心嚢液貯留や肺高血圧、骨格異常、出生時巨大児、皮下脂肪減少、リンパ浮腫、側弯、骨減少、筋緊張低下や軽い発達遅延なども報告される。^[1]

原因・遺伝

ABCC9遺伝子変異によりATP感受性カリウムチャネルが閉じるべき時にも開きやすくなる。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ例もある。^[1]