カムラティ・エンゲルマン病

概要

カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。^[1]

主な特徴

四肢の骨痛、筋力低下、易疲労、動揺性歩行、関節拘縮、外反膝、扁平足などを生じる。頭蓋骨肥厚により大頭、下顎の肥大、眼球突出がみられ、神経圧迫によって頭痛、難聴、視覚障害、めまい、耳鳴り、顔面麻痺などが起こることがある。^[1]

原因・遺伝

TGFB1遺伝子変異によりTGFβ-1シグナルが過剰になり、骨形成が増加する。常染色体顕性遺伝で、親からの遺伝または新生変異で起こる。浸透率低下もみられる。^[1]