「カムラティ・エンゲルマン病」の差分
冒頭要約
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| 追加: カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 四肢の骨痛、筋力低下、易疲労、動揺性歩行、関節拘縮、外反膝、扁平足などを生じる。頭蓋骨肥厚により大頭、下顎の肥大、眼球突出がみられ、神経圧迫によって頭痛、難聴、視覚障害、めまい、耳鳴り、顔面麻痺などが起こることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: TGFB1遺伝子変異によりTGFβ-1シグナルが過剰になり、骨形成が増加する。常染色体顕性遺伝で、親からの遺伝または新生変異で起こる。浸透率低下もみられる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: TGFB1遺伝子変異によりTGFβ-1シグナルが過剰になり、骨形成が増加する。常染色体顕性遺伝で、親からの遺伝または新生変異で起こる。浸透率低下もみられる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 頭蓋骨肥厚による脳・脳神経や脊髄の圧迫が重い神経症状につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
