βサラセミア

概要

βサラセミアは、βグロビンの産生低下によってヘモグロビンが不足し、貧血を起こす遺伝性血液疾患である。^[1]

主な特徴

重症のサラセミア・メジャーでは生後2年以内に生命を脅かす貧血、成長不良、黄疸、肝脾腫や心拡大、骨変形などが現れ、反復輸血を要することがある。インターメディアはより軽く、軽度から中等度の貧血、成長遅延、骨異常、血栓リスクなどを示す。^[1]

原因・遺伝

HBB遺伝子変異によりβグロビンが欠損または減少し、正常なヘモグロビン形成と赤血球成熟が障害される。メジャーとインターメディアは通常は常染色体潜性遺伝であるが、まれに常染色体顕性型もある。^[1]