「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時の巨大児、片側過成長、巨舌、臍ヘルニア・臍帯ヘルニア、内臓肥大、低血糖などを示すことがある。小児期にはWilms腫瘍や肝芽腫などの発症リスクが高い。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 多くは11p15.5領域のゲノム刷り込み異常で、CDKN1C変異、父性片親性ダイソミー、メチル化異常など複数の機序がある。大部分は孤発性だが、原因機序によっては常染色体顕性の家族性発症がみられる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 多くは11p15.5領域のゲノム刷り込み異常で、CDKN1C変異、父性片親性ダイソミー、メチル化異常など複数の機序がある。大部分は孤発性だが、原因機序によっては常染色体顕性の家族性発症がみられる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 新生児低血糖と小児腫瘍リスクが重要な合併症である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
