「バート・パンフリー症候群」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: バート・パンフリー症候群は、爪・皮膚の異常と先天性難聴を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 白色爪や厚くもろい爪、指趾関節上のナックルパッド、手掌・足底角化症がみられる。難聴は中等度から重度で出生時から存在することが多い。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: GJB2遺伝子変異によりコネキシン26による細胞間連絡が障害される。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: GJB2遺伝子変異によりコネキシン26による細胞間連絡が障害される。常染色体顕性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 同一家系でも皮膚・爪所見の組み合わせや難聴の程度には幅がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-27 |
