「バルデ・ビードル症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 小児期から夜盲に始まる錐体杆体ジストロフィーが進行し、視野障害と視力低下を生じる。体幹肥満、多指趾、腎形態・機能異常、性腺機能低下、発達遅延・知的障害などの組み合わせは個人差が大きい。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: BBS1、BBS10をはじめ多数のBBS関連遺伝子変異により、一次繊毛の形成・機能が障害される。多くは常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: BBS1、BBS10をはじめ多数のBBS関連遺伝子変異により、一次繊毛の形成・機能が障害される。多くは常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 網膜変性は進行性で、腎障害は重症度によって生命予後に影響し得る。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
