アンダーセン・タウィル症候群

概要

アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

筋力低下発作は幼少期から始まり数時間から数日続く。心室性不整脈やQT延長がみられ、動悸や失神を起こすことがある。小顎、歯列異常、眼間開離、合趾、指趾弯曲、低身長、側弯などを伴う場合がある。^[1]

原因・遺伝

約6割はKCNJ2遺伝子変異によるカリウムチャネル機能異常で、骨格筋・心筋の電気活動が乱れる。主に常染色体顕性遺伝で、親から受け継ぐ場合と新生変異の場合がある。^[1]