「アンダーセン・タウィル症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アンダーセン・タウィル症候群は、周期性四肢麻痺、心室性不整脈、特徴的な身体所見を組み合わせて示す遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 筋力低下発作は幼少期から始まり数時間から数日続く。心室性不整脈やQT延長がみられ、動悸や失神を起こすことがある。小顎、歯列異常、眼間開離、合趾、指趾弯曲、低身長、側弯などを伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: 約6割はKCNJ2遺伝子変異によるカリウムチャネル機能異常で、骨格筋・心筋の電気活動が乱れる。主に常染色体顕性遺伝で、親から受け継ぐ場合と新生変異の場合がある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 約6割はKCNJ2遺伝子変異によるカリウムチャネル機能異常で、骨格筋・心筋の電気活動が乱れる。主に常染色体顕性遺伝で、親から受け継ぐ場合と新生変異の場合がある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 不整脈はまれに心停止や突然死につながることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
