概要
アンダーマン症候群は、運動・感覚神経障害と脳梁欠損を主徴とする遺伝性神経疾患である。[1]
主な特徴
反射低下・消失、筋緊張低下、筋萎縮、進行性の四肢筋力低下と感覚低下、振戦がみられる。歩行を獲得しても10代に失うことが多く、関節拘縮や側弯、脳神経障害、知的障害、けいれん、青年期以降の精神症状を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
SLC12A6遺伝子変異によりKCC3共輸送体の機能が失われ、末梢神経の維持と脳梁形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
アンダーマン症候群
2026年8月27日 19:12 / 雨崎ハーリィ に保存された版
アンダーマン症候群は、運動・感覚神経障害と脳梁欠損を主徴とする遺伝性神経疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
SLC12A6遺伝子変異によりKCC3共輸送体の機能が失われ、末梢神経の維持と脳梁形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
呼吸不全に関連して寿命が短縮するが、成人期まで生存する例が多い。[1]
