「アンダーマン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: アンダーマン症候群は、運動・感覚神経障害と脳梁欠損を主徴とする遺伝性神経疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アンダーマン症候群は、運動・感覚神経障害と脳梁欠損を主徴とする遺伝性神経疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 反射低下・消失、筋緊張低下、筋萎縮、進行性の四肢筋力低下と感覚低下、振戦がみられる。歩行を獲得しても10代に失うことが多く、関節拘縮や側弯、脳神経障害、知的障害、けいれん、青年期以降の精神症状を伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: SLC12A6遺伝子変異によりKCC3共輸送体の機能が失われ、末梢神経の維持と脳梁形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: SLC12A6遺伝子変異によりKCC3共輸送体の機能が失われ、末梢神経の維持と脳梁形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 呼吸不全に関連して寿命が短縮するが、成人期まで生存する例が多い。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
