アルポート症候群

概要

アルポート症候群は、進行性腎疾患、感音難聴、眼の異常を特徴とするIV型コラーゲン関連疾患である。^[1]

主な特徴

ほぼ全例で血尿がみられ、蛋白尿を伴いながら徐々に腎機能が低下し、末期腎不全に至ることがある。小児後期から青年期に感音難聴が現れることが多く、前部円錐水晶体や網膜色調異常などの眼所見もみられる。^[1]

原因・遺伝

COL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子変異による異常なIV型コラーゲンが、腎糸球体、内耳、眼の構造を障害する。COL4A5関連のX連鎖型が多く、COL4A3/COL4A4による常染色体潜性型・常染色体顕性型もある。^[1]