「アルポート症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: アルポート症候群は、進行性腎疾患、感音難聴、眼の異常を特徴とするIV型コラーゲン関連疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アルポート症候群は、進行性腎疾患、感音難聴、眼の異常を特徴とするIV型コラーゲン関連疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: ほぼ全例で血尿がみられ、蛋白尿を伴いながら徐々に腎機能が低下し、末期腎不全に至ることがある。小児後期から青年期に感音難聴が現れることが多く、前部円錐水晶体や網膜色調異常などの眼所見もみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: COL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子変異による異常なIV型コラーゲンが、腎糸球体、内耳、眼の構造を障害する。COL4A5関連のX連鎖型が多く、COL4A3/COL4A4による常染色体潜性型・常染色体顕性型もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: COL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子変異による異常なIV型コラーゲンが、腎糸球体、内耳、眼の構造を障害する。COL4A5関連のX連鎖型が多く、COL4A3/COL4A4による常染色体潜性型・常染色体顕性型もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 腎機能は進行性に低下し、遺伝形式や性別によって重症度が異なる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
