概要
成人ポリグルコサン小体病は、成人期に発症し、末梢神経と中枢神経が進行性に障害される遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
35～60歳頃から下肢のしびれ、筋力低下、痙縮、歩行不安定が始まり、神経因性膀胱が早期からみられる。進行すると膀胱・腸管機能や四肢機能が失われ、認知機能低下を伴うこともある。[1]
原因・遺伝
GBE1遺伝子変異によりグリコーゲン分枝酵素活性が低下し、異常なポリグルコサン小体が神経細胞などに蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
成人ポリグルコサン小体病
2026年8月27日 19:13 / 雨崎ハーリィ に保存された版
成人ポリグルコサン小体病は、成人期に発症し、末梢神経と中枢神経が進行性に障害される遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
GBE1遺伝子変異によりグリコーゲン分枝酵素活性が低下し、異常なポリグルコサン小体が神経細胞などに蓄積する。常染色体潜性遺伝である。[1]
安全性・注意点
神経症状は成人期から徐々に進行し、自立生活に大きく影響することがある。[1]
