「成人ポリグルコサン小体病」の差分
冒頭要約
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| 追加: 成人ポリグルコサン小体病は、成人期に発症し、末梢神経と中枢神経が進行性に障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 成人ポリグルコサン小体病は、成人期に発症し、末梢神経と中枢神経が進行性に障害される遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 35～60歳頃から下肢のしびれ、筋力低下、痙縮、歩行不安定が始まり、神経因性膀胱が早期からみられる。進行すると膀胱・腸管機能や四肢機能が失われ、認知機能低下を伴うこともある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: GBE1遺伝子変異によりグリコーゲン分枝酵素活性が低下し、異常なポリグルコサン小体が神経細胞などに蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: GBE1遺伝子変異によりグリコーゲン分枝酵素活性が低下し、異常なポリグルコサン小体が神経細胞などに蓄積する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経症状は成人期から徐々に進行し、自立生活に大きく影響することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
