ADNP症候群

概要

ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。^[1]

主な特徴

発語や座位・歩行などの運動発達の遅れがみられ、知的障害は軽度から重度まで幅がある。反復行動や社会的相互作用の困難に加え、不安、注意欠如・多動、睡眠問題などを伴うことがある。特徴的な顔貌、斜視や遠視、筋緊張低下、哺乳の問題、胃食道逆流や便秘、けいれん、心臓の異常など多臓器の所見がみられる場合がある。^[1]

原因・遺伝

ADNP遺伝子の変異により、発生に関わる遺伝子発現を調節するクロマチンリモデリングが乱れることが原因と考えられている。多くは生殖細胞形成時または初期胚発生で生じる新生変異によって発症し、通常は家族から受け継がれない。^[1]