アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）

概要

アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積して結石や腎障害を起こす代謝異常症である。^[1]

主な特徴

乳児期から成人期まで発症時期は幅広く、赤褐色の尿砂、反復する腎・尿路結石、排尿痛、血尿、尿路感染、腹痛などを起こす。未治療では腎機能低下から末期腎不全に進行することがある一方、無症候例もある。^[1]

原因・遺伝

APRT遺伝子変異によりアデニンをAMPへ変換するAPRT酵素が不足し、アデニンから2,8-DHAが生じて尿中で結晶化する。常染色体潜性遺伝である。^[1]