「アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）」の差分
冒頭要約
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| 追加: アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積して結石や腎障害を起こす代謝異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（APRT欠損症）は、2,8-ジヒドロキシアデニン結晶が腎臓・尿路に蓄積して結石や腎障害を起こす代謝異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から成人期まで発症時期は幅広く、赤褐色の尿砂、反復する腎・尿路結石、排尿痛、血尿、尿路感染、腹痛などを起こす。未治療では腎機能低下から末期腎不全に進行することがある一方、無症候例もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: APRT遺伝子変異によりアデニンをAMPへ変換するAPRT酵素が不足し、アデニンから2,8-DHAが生じて尿中で結晶化する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: APRT遺伝子変異によりアデニンをAMPへ変換するAPRT酵素が不足し、アデニンから2,8-DHAが生じて尿中で結晶化する。常染色体潜性遺伝である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 反復結石と2,8-DHAの腎毒性により腎不全へ進行する可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
