アダムス・オリバー症候群

概要

アダムス・オリバー症候群は、先天性皮膚欠損と四肢末端の形成異常を主徴とするまれな先天性疾患である。^[1]

主な特徴

頭頂部の皮膚欠損と瘢痕・脱毛、指趾の欠損・短縮・合指・爪異常などが代表的である。網状の血管性皮膚変化、肺高血圧、心奇形、発達遅延や脳構造異常を伴うこともある。^[1]

原因・遺伝

ARHGAP31、DLL4、DOCK6、EOGT、NOTCH1、RBPJなど複数の遺伝子変異が原因となり、胚発生期のGTPaseやNotchシグナルなどが障害される。原因遺伝子により常染色体顕性または常染色体潜性遺伝をとる。^[1]