概要
動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
手指の振戦から始まり、動作や動こうとする意図で筋のぴくつきが悪化することがある。腎機能障害を伴う場合もある。[1]
原因・仕組み
原因はSCARB2遺伝子の変異で、遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
動作性ミオクローヌス・腎不全症候群
2026年9月21日 10:42 / 雨崎ハーリィ に保存された版
動作性ミオクローヌス・腎不全症候群は、動作で誘発されるミオクローヌスと腎疾患を特徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]
安全性・注意点
けいれん様の不随意運動や腎機能異常を伴う場合は、神経内科と腎臓領域の両面から評価する必要がある。[1]
