「アクロミクリック異形成」の差分
冒頭要約
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: アクロミクリック異形成は、著しい低身長、短い四肢、関節拘縮、特徴的顔貌を示す骨系統疾患である。{{ref|1}} |
本文
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 概要 |
| 追加: アクロミクリック異形成は、著しい低身長、短い四肢、関節拘縮、特徴的顔貌を示す骨系統疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時の体格は通常だが成長が遅く、成人では著しい低身長となる。手足や長管骨が短く、骨年齢遅延、椎骨形態異常、関節可動域制限、手根管症候群や股関節形成不全を伴うことがある。知的発達は通常保たれる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: FBN1遺伝子変異によりフィブリリン1を含むマイクロフィブリルが減少・乱れ、TGF-β活性の調節異常が生じると考えられている。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ場合もある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: FBN1遺伝子変異によりフィブリリン1を含むマイクロフィブリルが減少・乱れ、TGF-β活性の調節異常が生じると考えられている。常染色体顕性遺伝で、多くは新生変異だが親から受け継ぐ場合もある。{{ref|1}} |
安全性・注意点
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 生命予後は一般に正常であるが、骨格・関節の問題が治療対象となることがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
| 変更前 |
|---|
| 削除: 1 |
| 追加: 0 |
要更新の理由
| 変更前 |
|---|
| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
| 追加: |
最終確認日
| 変更前 |
|---|
| 削除: |
| 追加: 2026-08-27 |
