アクロカロサル症候群

概要

アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。^[1]

主な特徴

脳梁が正常に形成されず、発達遅延や中等度から重度の知的障害、けいれんを伴うことがある。手足の多指趾症や合指症、大頭症、眼間開離、突出した額などもみられる。^[1]

原因・遺伝

KIF7遺伝子変異が主な原因で、GLI3遺伝子変異でも類似の表現型を生じる。いずれもSonic Hedgehogシグナルによる脳・四肢の形成に関与する。KIF7関連例は常染色体潜性、GLI3関連例は常染色体顕性で多くは新生変異である。^[1]