「アクロカロサル症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: アクロカロサル症候群は、脳梁欠損、多指趾症、特徴的顔貌を主徴とするまれな先天性発達異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 脳梁が正常に形成されず、発達遅延や中等度から重度の知的障害、けいれんを伴うことがある。手足の多指趾症や合指症、大頭症、眼間開離、突出した額などもみられる。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: KIF7遺伝子変異が主な原因で、GLI3遺伝子変異でも類似の表現型を生じる。いずれもSonic Hedgehogシグナルによる脳・四肢の形成に関与する。KIF7関連例は常染色体潜性、GLI3関連例は常染色体顕性で多くは新生変異である。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: KIF7遺伝子変異が主な原因で、GLI3遺伝子変異でも類似の表現型を生じる。いずれもSonic Hedgehogシグナルによる脳・四肢の形成に関与する。KIF7関連例は常染色体潜性、GLI3関連例は常染色体顕性で多くは新生変異である。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 脳形成異常の程度によって発達やけいれんの重症度に差がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-27 |
