アースコグ・スコット症候群

概要

アースコグ・スコット症候群は、主に顔貌、手足、外性器・尿路の発達に影響する遺伝性発達症候群である。^[1]

主な特徴

眼間開離、小鼻、長い人中、V字型の生え際、幼少期の低身長、短指・小指弯曲・合指、幅広い足などがみられる。男性では陰嚢が陰茎を取り囲むshawl scrotumが特徴的で、停留精巣や臍・鼠径ヘルニアを伴うことがある。知能は正常なことが多いが学習・行動上の問題を伴う場合もある。^[1]

原因・遺伝

確認されている原因はFGD1遺伝子変異で、Cdc42シグナルを介する発生過程が障害される。FGD1関連例はX連鎖潜性遺伝である。FGD1変異が確認されない家系では他の遺伝形式が示唆されている。^[1]